O que é a síndrome de Apert?
APRESENTAÇÃO GERAL DA SÍNDROME DE APERT DIAGRAMA DO CRÂNIO A síndrome de Apert, também conhecida como “acrocefalossindactilia”, é uma doença genética complexa que pode afetar a face, o crânio, os dentes, as mãos e os pés de uma criança. Ela ocorre em um de cada 65 mil a 88 mil recém-nascidos.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de West?
Comumente as pessoas com síndrome de West têm uma pequena expectativa de vida .
Qual tratamento para síndrome de West?
Como é feito o tratamento O uso de medicamentos como o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é uma alternativa de tratamento, além de fisioterapia e hidroterapia. Remédios como valproato de sódio, vigabatrina, piridoxina e benzodiazepínicos podem ser receitados pelo médico.
Como identificar a síndrome de West?
A síndrome de West é diagnosticada através de sinais clínicos e eletroencefalográficos: atraso no desenvolvimento, espasmos físicos e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.
O que causa síndrome de Apert?
Causas. A síndrome é origem genética, e sua causa é uma rara mutação, via de regra em um único gene, o FGFR2 [1], que é responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento.
Quais são as características que diferenciam a síndrome de Apert da Síndrome de Crouzon?
O diagnóstico diferencial entre estas 3 síndromes é dado principalmente pelo grau de comprometimento dos membros, sendo que na Síndrome de Crouzon, a mais leve, não há comprometimento de membros, enquanto que na Síndrome de Apert, a mais grave, os membros estão sempre comprometidos.
Qual a expectativa de vida de uma criança com síndrome de west?
A esperança de vida de uma pessoa com síndrome de West é difícil de prever e depende da gravidade de cada caso. Em cerca de metade das crianças da medicaión pode controlar por completo as convulsões e o prognóstico melhora. Os casos mais graves (cerca de 5%) têm uma expectativa de vida menor de 5 anos.
O que pode causar a Síndrome de West?
Não se sabe ao certo quais são as causas da Síndrome de West, mas, ainda conforme a OMS, os fatores determinantes mais comuns são a hipoglicemia e a falta de oxigenação cerebral no momento do parto ou logo após o nascimento.
Quais são as causas da síndrome de West?
Como saber se o bebê tem síndrome de West?
O diagnóstico da síndrome de West é feito através de um relato detalhado ou histórico das convulsões do bebê. Muitas vezes, os pais gravam vídeos das crises para mostrar ao médico, já que há uma série de condições não epilépticas (como cólicas) que ocorrem na infância e podem ser confundidas com espasmos infantis.
Qual a expectativa de vida de uma criança com síndrome de West?
Quem descobriu a síndrome de Apert?
Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia.
Qual a causa da síndrome de Apert?
A síndrome de apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com síndrome (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Quais são as causas da síndrome de apert? Além disso, a síndrome de apert é causada por uma rara mutação em um único gene.
Como funciona a síndrome de Apert em bebês?
O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.
Qual a expectativa de vida de crianças com síndrome de Apert?
Crianças com Síndrome de Apert que sobrevivem a infância e não tem problemas de coração provavelmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal. Expectativa de vida é pode ter uma provável melhora por causa dos avanços nas técnicas cirúrgicas e cuidados de acompanhamento.